Editorial

Les maladies du métabolisme phosphocalcique de l’enfant sont des maladies rares (incidence< 1/20000), pour la plupart génétiques et d’une manière générale peu ou mal connues, "Maladies rares certes, mais nombreuses maladies"… Ce groupe de maladies est constitué des anomalies de la régulation de la calcémie (dysfonctionnement de la parathormone, de la vitamine D ou du récepteur calcium) et des anomalies de la régulation de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale). Dans la majorité des cas, il est possible de proposer aux patients un traitement médicamenteux symptomatique afin de prévenir ou traiter des complications neurologiques (convulsions hypocalcémiques), rénales (néphrocalcinose), osseuses (déformation des membres, ostéoporose) ou retard de croissance. Ces traitements permettent d’enrayer les symptômes mais ne guérissent pas la maladie, et ils peuvent, s’ils sont mal adaptés ou mal contrôlés, avoir des conséquences graves telles que l’insuffisance rénale ou l’hyperparathyroidie secondaire. Il est très important pour ces patients que le traitement, la prise en charge et le conseil génétique soient proposés par des personnes compétentes travaillant en coordination. Notre rôle est donc de proposer une prise en charge optimale pour préparer ces enfants à leur vie d’adulte.

De part leur rareté, la plupart de ces maladies sont mal ou non connues de nos confrères. Avec la création de ce centre de référence, notre principale motivation est de pouvoir proposer une prise en charge spécialisée optimisée, par le biais d’un recours facile à des spécialistes reconnus du métabolisme phosphocalcique au sein de différentes régions, spécialistes pouvant soit guider leurs confrères soit prendre en charge directement les enfants dans le but principal de les amener vers l’âge adulte avec le minimum de handicap secondaire à leur pathologie (pas de néphrocalcinose, bonne accrétion osseuse, pas de déformation osseuse, taille adulte satisfaisante....).

Depuis plus de 20 ans, les pédiatres s’intéressant aux enfants atteints de troubles du métabolisme phosphocalcique se sont regroupés au sein de la Société Française de Pédiatrie dans une association (le CaP – Groupe d'Etude du Métabolisme du Calcium en Pédiatrie affilié à la Société Française de Pédiatrie) pour partager leur expérience clinique, conduire des actions de formation et publier ensemble leurs résultats et leurs recommandations. La création du centre de référence est le prolongement naturel de ce groupe de médecins qui souhaite ainsi  étendre son effort de travail commun, définissant avec lisibilité une filière de soins axée sur l’amélioration de l’accessibilité aux soins et aux nouveautés diagnostiques, et la diffusion de l’information auprès de leurs collègues.